보건복지부와 한국보건산업진흥원 K-헬스미래추진단에서 주관하는 한국형 ARPA-H 프로젝트는 보건 안보, 미정복 질환, 바이오헬스 초격차 기술, 복지·돌봄, 필수 의료 등 5개 임무 분야의 난제를 해결하고자 정부가 지원하는 도전 혁신 국가 R&D 프로젝트다.

유전자 교정 기술을 선도하는 툴젠(대표 유종상, KOSDAQ 199800)은 ‘2025년도 제2차 한국형 ARPA-H 프로젝트’ 사업 중 희귀 난치 질환 등 미정복 질환 극복을 위한 BEACON 프로젝트에 참여하게 됐다. 연세대학교 변석호 교수팀이 주관하는 ‘한국인 유전성 망막 질환의 주요 원인 변이에 대한 유전자 편집 치료제 개발’ 과제(총 정부지원금 148억원)에 공동연구 개발기관으로, 해당 과제의 총 사업기간(2025년 8월부터 2029년 12월까지) 중 툴젠의 과제 참여 기간은 2027년 1월부터 2028년 12월까지이다.

유전성 망막 질환은 특정 유전자 변이로 인해 시각 기능을 담당하는 시세포가 손상돼 점차 시력을 잃게 되는 희귀 난치성 질환이다.

이번 과제는 한국과 일본의 유전성 망막 질환 환자에서 가장 높은 빈도로 발견되는 EYS 유전자 변이를 표적으로 하는 환자 맞춤형 유전자 교정 치료제 개발을 목표로 한다. 해당 변이를 가진 환자는 양국에 걸쳐 8000명 이상으로 추산되며, 이는 미충족 의료 수요가 매우 큰 시장이다.

특히 EYS 유전자 변이는 뚜렷한 인종적 특성을 보여 서구권에서는 발병률이 현저히 낮다. 이로 인해 글로벌 제약사들의 연구개발 우선순위에서 벗어나 있어, EYS 유전자 변이를 표적으로 하는 유전자 교정 치료제는 국내 연구진이 독자적인 기술력으로 세계 시장을 선점할 수 있는 전략적 기회로 평가받는다.

툴젠은 이번 프로젝트에서 비임상/임상 준비 및 IND 총괄 관리의 역할을 수행한다. 구체적으로 △임상 수준 치료제의 비표적 유전자 교정(Off-target) 분석을 통한 정밀한 안전성 평가 기준 설정 △치료제 생산 품질관리 및 CMC(화학·제조·품질) 문서 작성 지원 △GLP(비임상시험관리기준) 독성 연구의 총괄 관리 △IND(임상시험계획) filing △IND 승인 전후 희귀의약품 지정 신청 관련 업무 등이다.

툴젠의 유종상 대표이사는 “이번 과제 선정을 통해 국내 최고의 연구진들과 긴밀히 협력해 치료 대안이 없던 유전성 망막 질환 환자들에게 혁신적인 치료 옵션을 제공하고, 나아가 15조원 규모로 추산되는 고부가가치 신시장을 창출해 기업가치는 물론 국가 바이오 경쟁력 제고에 기여하겠다”고 밝혔다.