체액 기반 암 조기 진단 전문 기업 지노믹트리(대표이사 안성환, 228760)는 체액 기반 방광암 조기 분자 진단 제품 ‘얼리텍® 방광암’의 대규모 전향적 확증 임상 시험을 개시한다.

이번 임상 시험은 △대한비뇨기종양학회 소속 서울대학교병원 △서울아산병원 △고려대학교 안암병원 △국립암센터 △삼성서울병원 △아주대학교병원 △부산대학교병원 △울산대학교병원 △화순전남대학교병원 등 9개 대학병원에서 4000여명의 신규 혈뇨 환자를 대상으로 지노믹트리의 얼리텍 방광암 제품의 방광암 조기 진단에 대한 유효성 검증을 일차 목적으로 평가하는 다기관 참여 전향적 임상 시험이다. 서울대학교병원, 서울아산병원 임상연구심의위원회(IRB) 승인을 시작으로 본격적인 임상 시험이 시작된다.

얼리텍 방광암 제품은 지노믹트리가 발굴하고, 독창적으로 개발한 방광암 진단용 바이오마커인 ‘PENK 유전자 DNA 메틸화(mePENK) 상태’를 소량의 소변 속 DNA 시료를 대상으로 개선된 실시간 PCR 기법이다. 정밀하게 측정해 방광암 환자를 식별하도록 설계된 체외 분자 진단 제품이다.

지노믹트리는 혈뇨 증세를 보이는 환자 가운데 모든 병기의 방광암 환자와 초기 Ta(고등급) 환자까지 식별해 낼 수 있도록 고안된 얼리텍 방광암 성능 평가를 위해 충남대학교병원 비뇨의학과(시험 책임자 임재성 교수)와 공동으로 중규모 후향적 설계와 소규모 전향적 설계의 탐색 임상 시험을 각각 진행한 바 있다. 그 결과 후향적 임상 시험의 성능은 민감도 91.0%와 특이도 93.5%를 나타냈고, 전향적 임상 시험에서는 민감도 93.2%와 특이도 90.4%로 평가돼 재현력이 견고하게 유지됨을 확인한 뒤 임상 시험 결과를 9월 미국 라스베이거스에서 열린 미국비뇨기과학회(AUA) 정기 학술 대회에서 발표한 바 있다.

이번 임상을 주도하는 대한비뇨기종양학회 곽철 회장(서울대학교병원 비뇨의학과)은 “현재 혈뇨 환자 가운데 방광암을 정확히 구분할 수 있는 만족스러운 비침습적 체외 분자 진단 기법이 없는 상황에서 방광경 검사를 받지 않아도 될 사람과 꼭 받아야 하는 환자를 선별할 수 있다면 방광암 조기 발견에 큰 도움이 될 것으로 기대한다”고 말했다.

서울아산병원 정인갑 교수는 “탐색 임상 결과에서 높은 정확도를 보인 얼리텍 방광암의 임상적 유효성을 이번 대규모 임상을 통해 재확인하면, 방광암을 조기에 진단하는 비침습적 검사 방법의 새로운 선택권을 가지게 되는 중요한 의미가 있다”고 밝혔다.

안성환 지노믹트리 대표이사는 “얼리텍 방광암은 혁신성이 매우 높은 제품으로, 방광암 환자의 건강 개선과 의료비 지출 완화에 큰 도움이 될 수 있는 수단이 될 수 있으리라 생각한다”며 “이번 대규모 전향적 임상 시험은 앞으로 글로벌 시장 진출에 큰 도움이 될 것”으로 전망했다.

지노믹트리는 이번 임상 시험 종료 후 2023년 상반기 얼리텍® 방광암 제품의 용도에 대한 식품의약품안전처 허가 신청과 보험 등재 절차들을 밟아 나갈 예정이다. 회사는 미국 환자 대상 탐색 임상 시험도 곧 시작할 예정이며, 이를 발판으로 미국 진단 시장 진출에 속도를 붙일 계획이다.

한편 방광암은 요로계에서 가장 흔한 암으로, 매년 전 세계에서 약 55만명의 환자가 발생하고 약 20만명이 사망한다. 주로 60~70대에서 발생하며 남성이 여성보다 발병 위험도가 3~4배 높다. 건강보험심사평가원에 따르면 남자의 경우 매해 인구 10만 명당 14.3명이 방광암으로 진단받고 있다.

방광암의 가장 전형적인 증상은 혈뇨이나, 육안적 혈뇨 또는 미세 혈뇨 증세를 보이는 환자 가운데 방광암 환자는 5~20% 정도로 알려져 있다. 표준 진단 검사인 방광경을 통해서도 검사하고 있지만, 요도를 통해 방광 내시경을 삽입하는 침습적 검사 방법이라 불편하고 감염 우려가 있을 수 있다. 반면 현재의 비침습적 검사 방법인 요세포 검사법은 민감도가 낮다는 한계가 있다.

출처 / 지노믹트리