이코노미스트 인텔리전스 유닛(이하 EIU)의 연구조사 결과 아시아태평양 지역 희귀질환 환자 세 명 가운데 두 명은 최상의 의료를 받지 못하는 상황으로 밝혀졌다.

총 6000~7000가지에 달하는 희귀질환은 희귀성을 제외하고는 거의 공통점이 없다. 이는 의학적, 정책적으로 접근이 쉽지 않으며 결과적으로 많은 희귀질환 환자가 최상의 지원을 받지 못하는 상황을 낳는다. 비록 각각의 질환은 희귀하지만 모든 희귀질환을 통틀은 집합적 질병부담은 상당하다. EIU의 추정치에 따르면 아시아태평양 지역의 희귀질환 환자는 2억5800만명에 달한다. 역내 보건의료정책에서 희귀질환의 우선순위가 점차 높아지고는 있지만 희귀질환 환자들에게 적절한 지원을 제공하기 위해서는 더 많은 노력이 필요하다.

CSL 베링의 후원으로 작성된 EIU 연구보고서 ‘침묵 속의 고통: 아시아태평양 지역 내 희귀질환 인지도 및 질병관리 현황평가’는 호주, 중국, 일본, 한국, 대만의 보건의료 전문가들의 희귀질환 진료 관련 경험을 500명 이상 규모의 지역설문조사를 토대로 기술하였고 각국의 희귀질환 정책대응을 검토했다.

연구결과 다섯 개국 보건의료 전문가들 모두 희귀질환의 진단 및 관리에 필요한 지식과 수단을 적절히 갖추고 있지 못하며 적절한 시간 내에 정확한 진단을 확보하는 것이 가장 큰 과제라고 답했다. 파편화된 의료 서비스도 중요한 문제로 파악됐다. 보건의료 전문가들에 따르면 희귀질환 환자들 세 명 가운데 한 명만이 최상의 진료를 받으며 그 원인으로서 진료 지침, 허가 의약품, 검사 및 치료에 대한 재정적 지원 부족이 지적되었다. 마지막으로 희귀질환 환자들에 대한 지원 중 삶의 질, 자율성, 권리보호 관련 영역이 가장 취약한 것으로 나타났다.

아태 지역 전반적으로 희귀질환에 대한 보다 포괄적인 정책적 접근이 시도되기 시작했으나 희귀질환의 발병률, 유병률 관련 포괄적 데이터 부족과 희귀질환의 통일된 정의 부족의 문제가 존재한다. 한편 일부 국가에 수립된 미진단 질환 사업의 사례를 통해 희귀질환 진단 및 환자관리에 있어서 협업 확대와 다학제적 접근의 중요성을 확인할 수 있다. 또한 데이터 수집 및 활용 개선, 교육 확대, 희귀질환 관련 지식 보급 확대, 국내외 협력을 통한 통합적 환자 진료가 현재 또는 단기간 내에 달성 가능한 목표로 파악됐다.

한국 보건의료 전문가들은 다른 조사대상 국가들보다 희귀질환 진료량이 많음에도 희귀질환 관련 지식에 대해 낮은 자신감을 보였다. 또한 희귀질환에 관한 한국 의료제도의 가장 취약한 요소로서 치료 시작, 치료 비용, 사회적 지원을 꼽았다. 희귀질환의 진단 및 관리와 관한 도전 과제로서는 정확한 진단(72%)과 의약품 접근성(59%)이 가장 많이 지적되었다. 한편 조사에 참가한 보건의료 전문가 80% 이상은 희귀질환의 인지도 개선, 환자 교육, 환자 지원 제공 등을 위한 환자 단체 활동에 중요성을 부여했다.