¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯ Áß ÇϳªÀÎ Ä«¸£¹Ù¸ðÀÏÀλê ÇÕ¼ºÈ¿¼Ò °áÇÌÁõ(carbamoyl phosphate synthase deficiency:CPSD)À» ¾Î°í ÀÖ´ø ‘»ýÈÄ 1°³¿ù ȯ¾Æ’¿¡°Ô »ýÈÄ 2ÁÖ°æ »ç¸ÁÇÑ ‘¹«³úÁõ ¾Æ±âÀÇ °£¼¼Æ÷¸¦ ±âÁõ’ ¹Þ¾Æ ½Ã¼úÇÑ ‘±¹³» ÃÖ¿¬¼Ò °£¼¼Æ÷ À̽Ē À» ¼º°øÇß´Ù.
»ï¼º¼¿ïº´¿ø ¼Ò¾Æ¿Ü°ú À̼®±¸·ÀÌ»óÈÆ/¼Ò¾Æû¼Ò³â°ú Áøµ¿±Ô·Á¶¼ºÀ± ±³¼öÆÀÀº Áö³ÇØ 12¿ù 23ÀÏ ¼±Ãµ¼º ´ë»çÁúȯÀÎ ‘CPSD ¾Æ¹Ì³ë»ê ´ë»ç’°¡ ÀÖ´ø ¹ÚÁö¿ø(Ò³, ½Ã¼ú´ç½Ã »ýÈÄ 1°³¿ù) ȯ¾Æ¿¡°Ô ³ú»çÀÚ °£¿¡¼ ºÐ¸®ÇÑ ‘°£¼¼Æ÷’ ¸¦ ÃßÃâ, ȯ¾Æ °£¹®¸ÆÀ» ÅëÇØ 3Â÷¿¡ °ÉÃÄ Á÷Á¢ ÁÖÀÔÇÑ ‘°£¼¼Æ÷ À̽Ľüú’¿¡ ¼º°øÇß´Ù°í ¹àÇû´Ù.
°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀ̶õ Ç÷¾×ÇüÀÌ °°Àº ³ú»çÀÚ(±âÁõÀÚ)ÀÇ °£¿¡¼ °£¼¼Æ÷¸¦ ºÐ¸®ÇÑ ÈÄ È¯ÀÚÀÇ °£¹®¸Æ¿¡ Á÷Á¢ ³Ö¾îÁÖ´Â ½Ã¼ú·Î °£ÀÌ½Ä ¼ö¼ú¿¡ ºÎÀûÇÕÇÑ È¯ÀÚ¿¡°Ô Á¤»óÀûÀ¸·Î ¼ºÀåÇÒ ¼ö ÀÖµµ·Ï °£ ±â´ÉÀ» À¯Áö½ÃÄÑ ÁÖ´Â ‘Áß°£ Ä¡·á’ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù
ÚÓ¾çÀº žÀÚ ¸¶ÀÚ ½Å»ý¾Æ½Ç¿¡¼ °æ·ÃÀ» ÀÏÀ¸ÄÑ CPSD Áø´ÜÀ» ¹Þ¾Ò´Ù. CPSD¶õ °£¼¼Æ÷¿¡ ÁÖ·Î Á¸ÀçÇÏ´Â Ä«¸£¹Ù¸ðÀÏÀλêÇÕ¼º È¿¼ÒÀÇ °áÇÌÀ¸·Î ÀÎÇØ ¹ß»ýÇÏ´Â ÁúȯÀÌ´Ù. ÀÌ È¿¼Ò¿¡ Àå¾Ö°¡ »ý±â¸é ¾Ï¸ð´Ï¾Æ¸¦ Á¦°ÅÇÏ´Â ¿ä¼Òȸ·Î¿¡ ÀÌ»óÀÌ »ý°Ü Áö´ÉÀå¾Ö, ¼ºÀåºÎÀü, °í¾Ï¸ð´Ï¾Æ¼º È¥¼ö°¡ ³ªÅ¸³ª°í Ä¡·á¹ÞÁö ¾ÊÀº °æ¿ì È¥¼ö»óÅ·ΠÁøÇàÇϸç ÁßÃ߽Űæ°è ¼Õ»óÀ¸·Î »ç¸Á¿¡±îÁöµµ À̸¦ ¼ö ÀÖ´Ù.
À̹ø °£¼¼Æ÷ À̽ļúÀº ±âÁõ¹ÞÀº °Ç°ÇÑ °£¼¼Æ÷¸¦ ȯ¾Æ¿¡°Ô À̽Ä, È¿¼Ò ´Ü¹éÁúÀ» ȯÀÚ ½º½º·Î ¸¸µé ¼ö ÀÖ°ÔÇÑ °ÍÀÌ´Ù. ÀÌ½Ä Àü ȯ¾Æ´Â ¾Ï¸ð´Ï¾Æ ¼öÄ¡°¡ 1300±îÁö ¿Ã¶ú¾ú´Âµ¥ ÀÌ½Ä ÈÄ Á¤»ó¹üÀ§ÀÎ 60ÀÌÇÏ·Î ÇöÀç±îÁö Àß À¯Áö µÇ°í ÀÖ´Ù.
ƯÈ÷ À̹ø¿¡ À̽ĹÞÀº ÚÓ¾çÀÇ °æ¿ì »ýÈÄ 2ÁÖ°æ »ç¸ÁÇÑ ‘¹«³úÁõ ¾Æ±â’ ·ÎºÎÅÍ °£¼¼Æ÷¸¦ ±âÁõ ¹Þ¾Ò´Ù. »ï¼º¼¿ïº´¿ø »êºÎÀΰú¿¡ ´Ù´Ï´ø ÇÑ »ê¸ð°¡ Àå±â»ýÁ¸ °¡´É¼ºÀÌ ¾ø´Â ¹«³úÁõ ¾Æ±â¸¦ Ãâ»ê±îÁö À¯ÁöÇÏ°í, »êÀü¿¡ ‘°£¼¼Æ÷ ±âÁõ’ À» ¾à¼ÓÇØ °£¼¼Æ÷ À̽ÄÀ» ¹ÞÀ» ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀº ±¹³»¿¡¼ À¯ÀÏÇÏ°Ô »ï¼º¼¿ïº´¿ø¿¡¼¸¸ ½Ã¼úÇÏ°í ÀÖÀ¸¸ç ÇöÀç±îÁö ½ÃÇàÇÑ ´Ù¼¸ ¹øÀÇ °£¼¼Æ÷ ÀÌ½Ä Áß À̹ø ½Ã¼úÀÌ ‘±¹³» ÃÖ¿¬¼Ò °£¼¼Æ÷ À̽ĒÀÌ´Ù.
Àå±âÀ̽ļ¾ÅÍ ¼Ò¾Æ¿Ü°ú À̼®±¸·ÀÌ»óÈÆ ±³¼ö´Â “°£¼¼Æ÷ À̽ÄÀº À̹ø ȯ¾Æ¿Í °°Àº ¼±Ãµ¼º´ë»çÀÌ»ó ȯÀÚ¿¡°Ô °¡Àå ÀÌ»óÀûÀÎ Ä¡·á¹ýÀ̸ç, °£À̽ÄÀÇ ÈǸ¢ÇÑ ´ë¾ÈÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ´Ù“¸ç ”±×µ¿¾È ½ÃµµÇÏÁö ¸øÇß´ø ¾î¸° ½Å»ý¾Æ¿¡¼ ¼º°øÀûÀ¸·Î ½ÃÇàÇÑ Ã¹ ÄÉÀ̽º·Î½á ¼ÒÁßÇÑ ÀÓ»ó°æÇèÀ» ¾òÀº µ¿½Ã¿¡ ¾ÆÀÌÀÇ °Ç°ÇÑ ¼ºÀå¿¡ ±â¿©ÇÏ°Ô µÇ¾î ±â»Ú°Ô »ý°¢ÇÑ´Ù”°í ¸»Çß´Ù.
Ãâó: »ï¼º¼¿ïº´¿ø